Com es produeix l'expansió repetida dels trinucleòtids?
Com es produeix l'expansió repetida dels trinucleòtids?

Vídeo: Com es produeix l'expansió repetida dels trinucleòtids?

Vídeo: Com es produeix l'expansió repetida dels trinucleòtids?
Vídeo: В чём разница между de и desde? ПРЕДЛОГ "DE" (Предлоги в испанском языке и их употребление). Часть1 2024, Desembre
Anonim

Repetició de trinucleòtids els trastorns són un conjunt de trastorns genètics causats per Expansió repetida de trinucleòtids , una mena de mutació en la qual repeteix de tres nucleòtids ( es repeteix el trinucleòtid ) augmenta el nombre de còpies fins que superen un llindar per sobre del qual es tornen inestables.

De la mateixa manera, es pregunta, què causa l'expansió repetida dels trinucleòtids?

La mutació, anomenada " repetició de trinucleòtids (TNR) expansió ”, es produeix quan el nombre de triplets presents en un gen mutat és més gran que el nombre trobat en un gen normal [1–3]. A més, el nombre de triplets en el gen de la malaltia continua augmentant a mesura que s'hereta el gen de la malaltia (Fig.

Sapigueu també, quines malalties són causades per les repeticions de trinucleòtids? Almenys set trastorns resulten de l'expansió de la repetició de trinucleòtids: atròfia muscular espinal i bulbar lligada a l'X (SBMA), dues síndromes X fràgils de retard mental (FRAXA i FRAXE), distròfia miotònica , malaltia de Huntington, atàxia espinocerebel·losa tipus 1 (SCA1) i atròfia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA).

Respecte a això, què és una expansió de repetició de trinucleòtids?

A Expansió repetida de trinucleòtids , també conegut com a expansió de repetició tripleta , és la mutació de l'ADN responsable de provocar qualsevol tipus de trastorn categoritzat com a repetició de trinucleòtids desordre. Expansió triplet és causada pel lliscament durant la replicació de l'ADN, també coneguda com a replicació de l'ADN "elecció de còpia".

Quina és la seqüència de repetició de trinucleòtids a Huntington?

La mutació HTT que causa la malaltia de Huntington implica a ADN segment conegut com a repetició de trinucleòtids CAG. Aquest segment està format per una sèrie de tres ADN blocs de construcció (citosina, adenina i guanina) que apareixen diverses vegades seguides. Normalment, el segment CAG es repeteix de 10 a 35 vegades dins del gen.

Recomanat: