Per què les repeticions de trinucleòtids causen malalties?
Per què les repeticions de trinucleòtids causen malalties?

Vídeo: Per què les repeticions de trinucleòtids causen malalties?

Vídeo: Per què les repeticions de trinucleòtids causen malalties?
Vídeo: Neumonía por aspiración 2019 2024, De novembre
Anonim

Triplet Trastorns d'expansió

El repetició de trinucleòtids trastorns (també coneguts com repetició de trinucleòtids trastorns d'expansió o repetició de triplets trastorns d'expansió) són un conjunt de trastorns genètics causat per un augment del nombre de es repeteix el trinucleòtid en determinats gens que superen el llindar normal, estable.

Aquí, quines malalties són causades per les repeticions de trinucleòtids?

Almenys set trastorns resulten de l'expansió de la repetició de trinucleòtids: atròfia muscular espinal i bulbar lligada a l'X (SBMA), dues síndromes X fràgils de retard mental (FRAXA i FRAXE), distròfia miotònica , malaltia de Huntington, atàxia espinocerebel·losa tipus 1 (SCA1) i atròfia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA).

Sapigueu també, com es produeixen les repeticions de trinucleòtids? La mutació, referida a com " repetició de trinucleòtids (TNR) expansió, " es produeix quan el nombre de triplets presents en un gen mutat és més gran que el nombre trobat en un gen normal [1–3]. A més, el nombre de triplets en el gen de la malaltia continua a augmenta a mesura que s'hereta el gen de la malaltia (Fig.

A més, què són les repeticions i com causen malalties?

Els trastorns de repetició de trinucleòtids són un conjunt de trastorns genètics causats per l'expansió de la repetició de trinucleòtids, una mena de mutació en la qual es repeteixen tres nucleòtids ( es repeteix el trinucleòtid ) augmenta el nombre de còpies fins que superen un llindar per sobre del qual es tornen inestables.

Per què les repeticions llargues de CAG són inestables?

CAG repeteix en els cromosomes HD eren inestable quan es transmet de pares a fills. Inestabilitat semblava més freqüent i més fort amb la transmissió d'un mascle que d'una femella, amb una clara tendència a augmentar la mida.

Recomanat: